Achtergrond: De neurogenetische aandoening, Angelman Syndroom, wordt gekenmerkt door vele beperkingen, zoals een vertraagde ontwikkeling en motoriek, typische gedragingen, slaapproblemen, epilepsie...Show moreAchtergrond: De neurogenetische aandoening, Angelman Syndroom, wordt gekenmerkt door vele beperkingen, zoals een vertraagde ontwikkeling en motoriek, typische gedragingen, slaapproblemen, epilepsie en een achterblijvende spraak. Dit onderzoek heeft als doel de relatie van kindfactoren (gedragsproblemen, prikkelverwerking, slaapproblemen, fijne/grove motoriek, cognitieve ontwikkeling, autisme, epilepsie, visusproblemen) met ouderlijke stress en kwaliteit van leven van ouders in beeld te brengen. Methoden: 27 patiënten met het Angelman Syndroom werden gezien door het Expertisecentrum ENCORE in het Erasmus MC te Rotterdam. Hier werden de BSID-III en ADOS afgenomen. Ouders werden bovendien verzocht vragenlijsten in te vullen (NOSIK, IQTOL-SF47, LGP, SSP, SDSC, vragenlijst neuropsychologisch onderzoek). Tijdens het spreekuur op de polikliniek met de kinderneuroloog/kinderarts werden aanvullende (medische) gegevens genoteerd. Conclusie: Er blijkt geen duidelijke relatie te zijn tussen kindfactoren, zoals slaapproblemen, gedragsproblemen en prikkelverwerking met ouderlijke stress. IQ blijkt hierop een uitzondering te zijn, waarbij een lager IQ een belangrijke bijdrage levert aan het ervaren van ouderlijke stress. Op het niveau van subschalen van de testen blijken extreme slaperigheidproblemen en problemen met bewegingsgevoeligheid een gemiddelde relatie te hebben met het ervaren van ouderlijke stress. Er blijkt enige relatie te zijn tussen gedragsproblemen, prikkelverwerking, slaapproblemen, cognitieve ontwikkeling, grove motoriek en IQ met kwaliteit van leven. Op subschaalniveau blijkt er geen relatie te zijn tussen kindfactoren met kwaliteit van leven.Show less
