Het genetische syndroom Neurofibromatosis type 1 (NF1) kenmerkt zich door (plexiforme) fibromen, café-au-lait spots (CALS), oogproblemen en botafwijkingen, waarbij de symptomatologie sterk varieert...Show moreHet genetische syndroom Neurofibromatosis type 1 (NF1) kenmerkt zich door (plexiforme) fibromen, café-au-lait spots (CALS), oogproblemen en botafwijkingen, waarbij de symptomatologie sterk varieert. In de huidige studie is de impact van NF1 op de health-related quality of life (HRQOL) bepaald, waarbij ook de invloed van sekse, leeftijd en NF1-symptomatologie nader onderzocht zijn. De werving van participanten is gefaciliteerd door de Neurofibromatose Vereniging Nederland. Via hun website kon men online de vragenlijsten (TACQOL/TAAQOL en Ernstvragenlijst) invullen. Het aantal participanten betrof 7 kinderen en 48 adolescenten en volwassenen. Door middel van random selectie, met correctie voor leeftijd en geslacht, zijn referentiedata van chronisch zieken en gezonde volwassenen bij de NF1-data gevoegd. Bij kinderen zijn de totale referentiedata aangehouden. De resultaten bij kinderen tonen een negatieve invloed van NF1 aan op één HRQOL-domein (Zelfstandigheid). De impact bij volwassenen is beduidend sterker: de HRQOL is bij deze groep op alle domeinen lager dan bij gezonde mensen en op bijna de helft van de domeinen lager dan bij chronisch zieken. Daarnaast wordt aangetoond dat sekse geen invloed heeft op de HRQOL en leeftijd slecht een gering negatief effect heeft bij volwassenen met NF1. Uit het onderzoeksaspect van de NF1-symptomatologie blijkt dat botafwijkingen, grove en fijn motorisch functioneren, wervelkolom afwijkingen, hoofdpijn, macrocephalie en psychologische problemen een negatieve invloed hebben op de HRQOL. Verder onderzoek naar de HRQOL in combinatie met ernst wordt aanbevolen gezien bepaalde leeftijdsgroepen vrij klein zijn en sommige symptomatologie beperkt of juist bijna bij alle NF1-patiënten voorkomt in dit onderzoek.Show less
