In deze studie is bij patiënten met vroeg en continu behandelde Phenylketonurie (PKU) in de leeftijd van 6 tot 42 jaar, de relatie onderzocht tussen visuospatiëel werkgeheugen, inhibitie en...Show moreIn deze studie is bij patiënten met vroeg en continu behandelde Phenylketonurie (PKU) in de leeftijd van 6 tot 42 jaar, de relatie onderzocht tussen visuospatiëel werkgeheugen, inhibitie en cognitieve flexibiliteit gemeten met de Amsterdamse Neuropsychologische Taken (ANT; De Sonneville, 2005) en doelgericht, efficiënt en sociaal aangepast gedrag gemeten met de Behavior Rating Inventory Executive Functioning- Adult (BRIEF/BRIEF-A; Smidts & Huizinga, 2009). Beide meetinstrumenten zijn paramaters voor het executief functioneren (EF). In totaal hebben 189 participanten, waaronder 90 PKU patiënten en 99 gematchte controle proefpersonen aan het onderzoek deelgenomen. Resultaten toonde aan dat binnen de groep participanten in de leeftijd van 6 tot 12 jaar, PKU patiënten gemiddeld significant slechter presteerden ten opzichte van controle proefpersonen op nauwkeurigheid en reactietijd van het inhibitie vermogen en op nauwkeurigheid van de cognitieve flexibiliteit. Tegen de verwachting in werd gevonden dat binnen de leeftijdsgroep 12 tot 18 jaar, controle proefpersonen gemiddeld significant slechter presteerden ten opzichte van PKU patiënten op reactietijd. Deze resultaten kenden allen een groot effect. Er waren geen verschillen in prestaties op visuospatiëel werkgeheugen. Met betrekking tot de BRIEF en de BRIEF-A waren er geen verschillen in rapportages tussen controle proefpersonen en PKU patiënten op de totale schaal en op de subschalen inhibitie, cognitieve flexibiliteit en werkgeheugen. Binnen de groep PKU patiënten bleken life-time Phe waardes geen relatie te hebben met prestaties en vragenlijst-uitkomsten. Tot slot werden er over de gehele groep participanten geen samenhang gevonden tussen de ANT en de BRIEF/BRIEF-A. Binnen de controlegroep bleek nauwkeurigheid van het inhibitie vermogen positief maar zwak gerelateerd aan de schaal cognitieve flexibiliteit van de BRIEF. Binnen de PKU groep bleek de snelheid van het inhibitie vermogen positief maar zwak gerelateerd aan de schaal werkgeheugen van de BRIEF-A. Ook bleek nauwkeurigheid van de cognitieve flexibiliteit positief maar zwak gerelateerd aan de schaal inhibitie van de BRIEF-A. Deze resultaten wijzen erop dat executieve functies neuropsychologisch gemeten slechts nauwelijks gerelateerd zijn aan de sturing van gedrag in het dagelijks leven zoals ingeschat door de patiënten, of in het geval van kinderen van 12 jaar of jonger, door hun ouders. Ook kan het zo zijn dat de cognitieve zwakheden bij de PKU groep ervoor zorgen dat zij over minder inzicht beschikken bij het invullen van de zelfrapportage. Voor de praktijk geldt voor nu dat binnen de groep PKU patiënten de cognitieve zwakheden niet noodzakelijk problemen geven voor het dagelijks leven.Show less
Doel: Vroegbehandelde PKU-patiënten werden met gematchte controleproefpersonen vergeleken op sociaal-cognitief functioneren en gedragsproblemen om hierin meer inzicht te verkrijgen. Tevens is de...Show moreDoel: Vroegbehandelde PKU-patiënten werden met gematchte controleproefpersonen vergeleken op sociaal-cognitief functioneren en gedragsproblemen om hierin meer inzicht te verkrijgen. Tevens is de relatie met concurrent Phe bestudeerd. Methoden: De scores en reactietijden op Face Recognition en Identification of Facial Emotions (sociaal-cognitief functioneren) van de Amsterdamse Neuropsychologische Taken en de scores op de Child Behavior Checklist of Adult Self-Report (gedragsproblemen) van 41 PKU-patiënten onder de 18 jaar (M = 11.02, SD = 3.35) en 54 volwassen PKU-patiënten (M = 28.66, SD = 6.75) werden vergeleken met 48 gezonde controles onder de 18 jaar (M = 11.56, SD = 3.12) en 59 gezonde volwassen controles (M = 25.87, SD = 5.89). Resultaten: Onafhankelijke t-toetsen toonden aan dat PKU-patiënten onder de 18 jaar significant minder accuraat waren in het herkennen van blije gezichten (p = .012), gemiddeld trager in emotieherkenning waren (p = .007) en significant trager waren in het herkennen van verdrietige (p = .002), boze (p = .010) en bange gezichten (p = .005). Volwassen PKU-patiënten bleken significant minder accuraat in gezichtsherkenning (p = .009) en significant minder accuraat in het herkennen van gezichtsprofielen (p = < .001) en blije gezichten te zijn (p = .035). Daarnaast waren volwassen PKU-patiënten significant trager in emotieherkenning (p = .031) en in het herkennen van verdrietige (p = .036) en bange gezichten (p = .019). Verbanden met concurrent Phe zijn voor sociaal-cognitief functioneren niet gevonden. Wat gedragsproblemen betreft rapporteerden volwassen PKU-patiënten significant minder delinquent gedrag vergeleken met gezonde controles (p = .010). Verder is er een sterk positieve samenhang gevonden met concurrent Phe voor delinquent, agressief en externaliserend gedrag voor vroegbehandelde PKU-patiënten onder de 18 jaar ( r = .59, r = .54 en r = .58). Conclusie: De resultaten van dit onderzoek suggereren dat vroegbehandelde PKU-patiënten meer dan gezonde controleproefpersonen problemen ervaren in sociaal-cognitief functioneren. Bovendien was concurrent Phe positief gerelateerd aan delinquent, agressief en externaliserend gedrag voor patiënten onder de 18 jaar. Met name de jeugd blijkt een belangrijke periode te zijn voor de naleving van het Phe-arm dieet.Show less
